La piel es un órgano que recubre toda la superficie externa del organismo. En los orificios naturales está unida a las mucosas por estrechas zonas de transición, las zonas mucocutáneas. La piel tiene varias funciones importantes, entre ellas, servir de barrera contra agentes patógenos y protección contra acciones mecánicas, compuestos químicos, el calor, el frío y las radiaciones.
La accesibilidad inmediata de la piel para el examen clínico tiene gran importancia diagnóstica para las patologías cutáneas y de otros sistemas orgánicos. Los adelantos en la investigación de la biología molecular de la epidermis (primera parte de la superficie de la piel) han brindado un panorama fundamental nuevo de las causas y los mecanismos de las enfermedades cutáneas de origen genético. Esto vale, por ejemplo, para la epidermólisis ampollar simple, enfermedad hereditaria dominante, en la cual está muy disminuida la función mecánica de la epidermis, por lo que incluso pequeñas acciones mecánicas causan la formación de ampollas cutáneas.
La enfermedad es rara, pero severa, dado que tiene potencial letal y no existe tratamiento que la aplaque. En la actualidad se ha demostrado que la enfermedad se debe a mutaciones puntuales de los genes de las queratinas K5 y K14, sintetizadas por las células basales. Esto compromete la formación de filamentos de queratina y del citoesqueleto de las células, cuya fuerza mecánica está muy disminuida.
Actualmente se puede realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad en la décima semana del embarazo, y se han investigado intentos de tratamiento con terapia génica.
