Las distrofias musculares generalmente son hereditarias, casi en su 99% y comienzan a muy temprana edad. Esta enfermedad se caracteriza por provocar en el paciente alteraciones en el funcionamiento de sus músculos de manera muy progresiva. El cromosoma X es el que se ve alterado en este caso, cuando se hace un análisis de ADN del paciente que sufre esta enfermedad.
Estas enfermedades generalmente no limitan su influencia a los músculos, también causan problemas en múltiples órganos con limitaciones graves que a la postre puede resultar en una muerte. La distrofia se caracteriza por su rápida progresión en la degeneración de los músculos que sucede en las edades más precoces de la vida del paciente. Es decir desde su nacimiento hasta los primero años.
Realmente es muy extraño que los síntomas se presenten antes del nacimiento es decir que sean detectados dentro de la panza materna, aunque en algunas ocasiones puede llegar a detectarse un feto que muscularmente está disminuido. La progresión de la enfermedad es el sello característico de este mal.
En lo primero meses se detecta que el desarrollo psicomotor del bebé es anormal y se pone de manifiesto directamente en la capacidad para poder controlar su cabeza, rodar sobre sí mismo, ponerse de pie o sentarse. Pero en algunas ocasiones puede llegar a andar sobre sus pies al año como cualquier niño.
En el tercer año de vida surgen alteraciones cuando el niño necesita inclinar y caminar, ya que la enfermedad llega a su máxima expresión a la edad de 5 años. En el momento en que la enfermedad de ha desarrollado completamente el niño ya no puede trasladarse por si mismo y tendrá que hacer uso de una silla de ruedas para poder ser trasladado.
Mi único hermano, padeció distrofia muscular Deuchen, una de las tantas variedades que hay y creó que la más agresiva. Efectivamente, es una enfermedad terrible que no permite que el niño se desarrolle sanamente, como lo dice el articulo es una mutación genética que afecta al niño no nato, esta clase de distrofia la niña no la padece, es trasmitida de la madre en gestación al niño por nacer.
Mi hermano fue diagnóstico a los 4 años y caminaba como si le hubiese dado polio, vivió hasta los 14 años y 8 meses. Hoy día tendría 43 años.
Por ser mujer y haber tenido un hermano con distrofia muscular Deuchen, tenía un 50 por ciento de posibilidad de ser portadora, nunca lo supe, ya que no tuve hijos.
Estás enfermedades, no solo afectan la parte física, si no todo el entorno familiar, y provocan mucho sufrimiento, porque son detectadas en edades muy tempranas en los niños.
MI PAPA TIENE LA EMFERMEDADA DE DISTROFIA MUSCULAR CADA DA DIA SE LE VE LOS MUSCULOS MAS DES GASTADOS Y CON POCA FUERZA LE DIFICULTA YA HACER MUCHAS COSAS LAS CUALES NO LE DIFICULTABAN LA VERDAD CASINOSABEMOS DEL TEMA QUISIERA INFORMARME MAS